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Amiloidose_Teste Genético

No CEPARM é disponibilizado o teste genético para diagnóstico da mutação presente na amiloidose hereditária associada à TTR (h-ATTR), chamada também de paramiloidose familiar (PAF). O teste consiste na coleta de saliva a partir do swab (semelhante a um cotonete), sendo indolor e pouco invasivo. Esse método permite identificar se o indivíduo é portador da mutação ou não. O processo de realização do teste genético inclui uma entrevista prévia para confirmar a indicação e realizar o aconselhamento genético. A entrega do resultado deve ser presencial, em consulta médica, independente de ser positivo ou negativo. Em caso positivo, o CEPARM oferece atendimento da equipe de neurologia, cardiologia e nefrologia, acompanhando o indivíduo e o possível curso da doença.

 

Preparo para realização do teste:

– Não ingerir alimentos ou bebidas, inclusive água, no período de 1 hora antes do teste

– Não consumir balas e chicletes

– Realizar a higiene bucal 1 hora antes do teste

Atenção: o resultado do teste não é imediato, já que a amostra de saliva deverá ser encaminhada para análise em laboratório. Vale lembrar também que apenas indivíduos maiores de 18 anos podem realizar o teste. Para realização do teste genético no CEPARM é necessário entrar em contato pelo telefone (21) 3938-2112 ou por e-mail, ceparmpaf@gmail.com.